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特纳综合征。又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1／5000。核型：约55％为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。临床表现：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿；50％蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1／2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。
多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1／900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
X三体综合征。又称多X综合征；“超雌”。新生女婴发病率为l／1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX／47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70％青春期第二性征发育正常，并可生育；另30％病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的倾向。
X染色体结构异常。核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。1．X短臂缺失（XXp…）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i（Xq）〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。2．X长臂缺失（XXq…）缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发性闭经，不育，而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。
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谨防宠物的危害（3）
其他常见染色体综合征的临床表现
综合征 常染色体改变 临 床 表 现
r（1） 1号染色体形成环状 出生体重很低，发育迟缓，中度智能障碍，明显侏儒，小头，面部畸形，耳壳大，耳位低，四肢细长
2p＋ 2号染色体短臂部分三体 智力低下，眼距宽，斜视，可有先天性心脏病，前额突出，鼻梁低，通贯手，脊髓膜膨出及听力减退
4p＋ 4号染色体短臀部分三体 智力低下，生长发育迟缓，矮小，圆脸，小眼球，鼻梁与眉间连接无界限，鼻根部的凹陷消失。上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿，耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显，耳屏宽，发际低。颈短，两乳头距离远，肋骨发育不良，脊柱侧弯。指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形。男性可有短###，尿道下裂，隐睾等。
4p…（Wolf综合征） 4号染色体短臂部分缺失 出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫。头小而长，前额高，婴儿哭时皱纹深，内侧眉毛稀少，眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距宽，眼球突出，斜视，眼睑下垂，内眦赘皮。颈细长，躯干长。腹股沟疝，男性可有隐睾，睾丸移位，尿道下裂。半数以上病例有心脏畸形，如室、房间隔缺损，动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。
4q＋ 4号染色体长臂部分三体 严重智力障碍，肌张力低。前囟早闭，小头，常伴有短头畸形，前额低而额缝凸起，睑裂窄，轻度向外下斜，并常见其他眼部畸形。鼻梁低或缺如，鼻长而向前额部延伸。上唇很短而翘起，人中两侧的边缘明显。耳大而圆，低位并向后旋转，耳轮明显折叠，对耳轮突出，耳屏发育很差。颈短，有时有颈蹼。男孩皆有隐睾。肾畸形常见，如马蹄肾、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外，心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道。
8三体 8号染色体三体 智力中等低下，前额高且突出，可见大头、长脸，鼻宽而上翘，上唇长，特点为下唇厚而外翻。耳大、低位，对耳轮平。腭弓高，可有腭裂。颈短宽，肩窄，躯干长，常见骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良，凸起，初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长。
9p… 9号染色体短臂缺失 智力迟钝，婴儿期肌张力高。三角头畸形，两眼裂向外上方斜。上唇长，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，颈短，可有颈蹼，两乳头距离远。指（趾）长、甲方形，心脏畸形常见。女性大###发育不良而小###明显增大
13q… 13号染色体长臂部分缺失 出生体重低，严重智力障碍，面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起，鼻梁前缘与前额相连无界限。小头并常伴三角头畸形。眼距宽，眼睑下垂，内眦赘皮，小眼，虹膜或视网膜缺损，白内障，20～30％有视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma）。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指（趾）等异常
18p… 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，鼻梁扁平，似眼距过远。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。
18q… 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低，智力障碍严重。肌张力低，可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小###、隐睾；女性外生殖器发育不良
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谨防宠物的危害（4）
r（18） 18号染色体部分形成环状 与18q…相似
21q…（逆向综合征） 21号染色体长臂部分缺失 智力低下，生长发育迟缓，肌张力高，颅骨畸形，小头，眼外眦斜向下，耳大，高鼻梁，下颌小，高腭弓，幽门狭窄，腹股沟疝，男性可有尿道下裂，隐睾。指（趾）甲发育不良，骨骼发育畸形
22q…（GⅡ缺失综合征） 22号染色体长臂部分缺失 智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，指（趾）弯曲。
预防出生遗传性疾病和先天畸形孩子的方法
避免近亲结婚：近亲结婚所生育的带有子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。所以一定要避免近亲结婚
进行婚前咨询：男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿，应咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，并且告知合理的处理方法。
避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。
进行生育咨询：曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿等。通过咨询，医生对夫妇双方进行必要检查，会给出处理的方法和准确的建议。
行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。所以新婚夫妇应去相关的行政部门进行咨询。
中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
预防孕期疾病
预防孕期疾病，对于孕妇的身体健康，和保证婴儿的生长发育等有着重要的作用和意义，下面我们就来一起了解一下，在孕期，应做好哪些疾病的预防。
预防流产（1）
有些流产是属于“无法防止的流产”，也就是说它是不可避免的。绝大部份自然流产是胚胎不健全所致，这些萎缩变形的卵泡有百分之六、七十是因为染色体异常或受精卵本身有问题，受精卵长到某种程度后，即会萎缩而发生死胎、流产，因为这类流产起着一种自然淘汰作用，帮助你把不健康的胎儿淘汰掉，因此，你反而应该庆幸没有留下一个畸型儿。
不过，为了生育一个健康的宝宝，你应该想到如何预防流产。比如，要在适宜年龄生产，不要在高龄时生产；要确定自己的月经日期，选择最佳的受孕时间；注意均衡营养，摄取足够的维生素与矿物质；养成良好的生活习惯，谐调工作压力，改善工作环境，避开所有污染物质；孕前检查是否有感染，必要时先使用抗生素彻底治疗再怀孕；黄体期过短或分泌不足的妇女，最好在月经中期和怀孕初期补充黄体素；内科疾病必须先治疗，在病情稳定后再考虑怀孕；习惯性流产的妇女（自然流产超过三次以上），应该安排详尽检查，包括超音波、子宫输卵管摄影、血液特殊抗体侦测、内分泌荷尔蒙测定和夫妻双方血液染色体分析等。
预防肛肠疾病
孕期最易出现的肛肠疾病有便秘、痔、肛裂等。
便秘：孕期便秘，不可轻易使用泻下剂和灌肠，可以采取以下措施：晨起后饮温开水一杯；养成定时排便的习惯，最好是清晨、饭后，因晨起后的“直立反射”和饭后的“胃结肠反射”可引起强烈的便意；多吃纤维多的蔬菜和水果；生活规律、进行适度的活动；必要时口服缓泻剂，或用开塞露、甘油栓等。
痔：妇女在第一次妊娠或分娩时，约有85％可以罹患内痔或使原有的内痔加剧。可采取以下措施：及时纠正便秘；若痔已膨出，应及时手法还纳，以防水肿嵌顿；注意局部卫生，每次便后清洗；平时多练提肛功；可根据症状应用中药熏洗或使用软膏。非手术不可，应在怀孕14～32周或在产后进行。
肛裂：防止肛裂的根本在于保持大便的通畅，如果已经发生肛裂，排便前、后可用中药（如祛毒汤）坐浴熏洗。便后肛内注入中药药膏（如痔宁膏），可消炎、止血、止痛、润肠通便，帮助裂口愈合，如确有必要时，可行单纯括约肌挑断术，缓解疼痛症状。
肛周瘙痒等其它肛门疾病：孕期应勤换内衣裤、勤洗会阴区，保持局部卫生。
预防贫血
孕期贫血是孕妇特别容易发生的营养缺乏病之一。妊娠期贫血的原因，首先是由于孕妇血容量增加了约40％，由于血容量增加的幅度较红细胞增加的幅度大，致使血液相对稀释，血中血红蛋白的浓度下降，出现生理性贫血。此外，铁和叶酸是形成红细胞的重要物质，在怀孕期间需要适量增加，如果孕妇从膳食中得不到补充，则可导致贫血的发生。
贫血可使孕妇发生妊高症，增加妊娠期的危险性。更重要的是，贫血可使胎儿在子宫内发育迟缓，出生体重降低，还可导致出生后智力水平下降。因此，预防孕期贫血是非常重要的。我国推荐孕妇每日铁的供给量为28毫克，为了达到这个标准，孕妇应多吃含铁及叶酸丰富的食品。膳食中铁的良好来源为动物肝脏、动物的血、畜禽肉类、鱼类，尤其是红色瘦肉、绿色蔬菜是补充叶酸的良好食物来源。但植物不利于铁的吸收，因此不是铁的良好食物来源。黑木耳、苋菜、菠菜等含铁较高，在孕期可适当吃些，作为铁质的补充。
预防孕期尿路感染
要保持良好的身体状况、讲卫生，避免劳累、睡眠不足、营养不良、精神压抑等不利因素，内衣裤要勤更换，保持局部干爽。