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患者本人及其弟弟、妹妹既往均无特殊药物使用史,无特殊物质接触史。
“饮食习惯均与同村的人一样,无特殊,同村的人均未发现有皮肤黏膜和巩膜黄染者。”
患者的病史有很多,甚至很杂乱。
需要医生在短时间内,提取最有用的信息。
陆晨首先考虑应该是家族遗传性疾病。
尽管他的父母亲没有黄染的情况,但如果隐性遗传完全是可能的。
当然,自身首发基因突变的原因也需考虑。
但直系亲属中这么多人发病,就可以排除这种可能了。
这个患者到底能不能做冠脉介入?
这是陆晨接下来思考的问题。
第922章 罕见病体质?
“他四年前不是做过造影吗,也没出现啥问题,有啥不敢做的?”
金苗站在一旁询问道。
谷新悦却是微微摇头:“我想其实就类似‘肝素诱导的血小板减少’一样的道理,毕竟再低概率的事件,对于患者而言就两种情况,未发生(0%)与发生(100%)。”
医生可以有错误,但是对于患者来说,他们承担不起任何错误,所带来的严重后果。
陆晨笑着点点头:“多考虑一些应该有益无害,比如术中再次使用肝素和造影剂可以吗?与患者这种未明疾病会相互影响吗?继续长期服用冠心病相关药物阿司匹林、他汀类等会加重肝功能的异常吗?”
陆晨对于谷新悦的这些想法,还是比较赞赏的。
在临床上,多考虑一种情况,总能提前预防某些未知事件。
谷新悦继续道:“所以我这些天都在考虑,患者能不能造影?做造影有什么并发症?这些问题都是需要和患者家属进行沟通的。”
金苗闻言,也觉得颇为道理。
“患者的肝功能情况怎么样?”陆晨道。
谷新悦连忙递过来一张辅助检查。
陆晨拿起来一看。
辅助检查结果回报,肝功:总胆红素224。8μmol/L、直接胆红素13。25μmol/L、间接胆红素211。55μmol/L。
另外,谷丙转氨酶、谷草转氨酶、总蛋白、白蛋白、球蛋白等均正常。
肌红蛋白、凝血系列、传染病系列及其他常规、生化等均正常;腹部彩超正常。
“先请个消化科会诊吧。”陆晨道。
术业有专攻。
陆晨也不是每一个疾病都知道。
在某些细致的专科领域,肯定还是专科医生最擅长。
谷新悦却是无奈道:“患者表示以前看病,消化科看两次了。不想再看了,希望能尽快安排冠脉介入。”
陆晨一愣,“这……”
这患者还真是着急。
其实根据患者的病情,冠脉介入并没有这么紧急。
想到这里,陆晨回忆起似乎多年前在某个资料中看到过遗传因素导致的黄疸。
大致的内容记得好像比较接近,但诊断的名称是英文的。
现在怎么也想不起来了。
“算了,我还是先和患者沟通吧。”陆晨道,“让他把心脏介入手术等一等,先把消化科疾病搞清楚再说吧。”
“好。”
谷新悦一笑,有陆晨出马就行了。
只要陆主任和患者沟通,那这事儿就好办了。
随后。
陆晨跟着谷新悦来到了病房。
和患者进行一番沟通之后,患者终于同意了将介入手术推迟。
“陆主任,我这病好多年了,您有把握找出病因?”患者疑惑道。
陆晨一笑,“现在不知道,我可以回去查查资料。总之,目前看起来,你这个病,应该对身体机能没有什么影响,但是我们还是要小心谨慎为好。”
“陆主任,您还真是实诚,说回去查资料……”患者也笑了起来。
一般的医生,总会竭尽所能,表现自己的知识渊博。
但是眼前的陆主任啊,还真是实诚,还真要回去查资料啊?!
“我的专业是心内科,说起心内科的病啊,我可以跟你说一二。”陆晨道,“但是碰到心内科之外的疾病,我也没太多的把握,总得谨慎一些为好。”
“那好,我就等着陆主任的好消息。”
……
回到办公室之后。
陆晨立刻开始查找相关的资料。
查找了大半天。
他终于找到了那个疾病的诊断名称,顺便将其他可能的疾病也看了一遍。
“Gilbert综合征?!”
当陆晨想到这个诊断名称的时候,系统面板就弹出了提示。
“恭喜,系统升级完成度上涨!”
陆晨愣了愣,还真是这个诊断啊!
Gilbert综合征,是一种因胆红素结合障碍,而导致血液中间接胆红素水平升高为主的先天性非溶血性疾病。
其遗传模式通常为常染色体隐性遗传,但也可能为显性遗传。
可发生于任何年龄,以间歇性黄疸为特征,对预期寿命没有影响。
国外有报道Gilbert综合征的发病率为3-13%,男性多于女性。
陆晨发现,国内尚未见大型的流行病学调查数据。
可见,其并非罕见疾病。
当然那是对于消化科医生而言,对于心血管内科医生则不然。
翌日。
陆晨将自己的想法,告知给了谷新悦。
“陆主任,那您说的Gilbert综合征,该如何确诊?”谷新悦道。
“查基因!”陆晨缓缓道。
这是一种基因遗传类的疾病,只有通过基因检测,才能诊断出Gilbert综合征。
谷新悦在和患者进行沟通之后,他同意了检查基因。
之后患者做了基因检测,漫长的等待后终于有了结果。
患者基因检测回报:基因UGT1A1,变异信息c。1456T>G(p。Tyr486Asp),基因UGT1A1,变异信息c。211G>A(p。Gly71Arg)!
至此,结合患者临床表现和辅助检查,考虑Gilbert综合征。
这个诊断也得到了消化科同事的认同。
“现在有一个问题!”陆晨向谷新悦道,“Gilbert综合征通常是没有症状的。但是严重体力消耗、禁食、睡眠不足、酒精、脱水,手术和并发疾病,都可能加重患者黄疸!”
“您是说手术可能会加重患者的病情?”谷新悦道。
“对!肯定是有这种可能,虽然概率低,但是不能完成排除。”陆晨点点头,“所以一定要和患者沟通好,手术要复查肝功能。”
病房中。
患者得知确诊之后,有些心急了,“这个G什么的英文病,很严重吗?”
陆晨笑着安慰道:“通常是一种良性疾病,无需特殊治疗。但是呢,手术可能会加重黄疸,所以我们要事先跟你沟通。”
患者闻言,心里送了口气,笑道:“这个我知道,只要这个病没事,那就好了,我家里可是有很多亲戚有这个病。至于介入手术,有风险我肯定是知道的。”
“你能理解,那便好。”
经沟通及告知可能的风险后,患者仍然选择了做冠状动脉造影。
术后复查肝功:总胆红素285。84μmol/L、直接胆红素14。7μmol/L、间接胆红素271。14μmol/L,其他项目正常。
胆红素指标,所有上升。
陆晨再次查阅了相关文献,并未查到造影剂或者肝素对于Gilbert综合征患者胆红素升高的相关文献。
综合考虑,还是和手术应激等有关。
经过三天观察之后,胆红素水平自然下降了。
“又是一个罕见病呀!可以发病案报道了!”
谷新悦不由得叹气道。
跟在陆晨身边,这种碰到罕见病的概率还真高啊!
陆主任说不定是有着吸引“罕见病”体质?
金苗则是一笑。
“这是陆主任火眼金睛,要是别人碰到这种病,没有诊断出来,直接错过了,那就遇不到罕见病了啊!”
第923章 判了死刑!
临床的日子一天天的过去。
看似顺利,但是金苗和谷新悦也越来越紧张。
关于三尖瓣修复手术的公告已经发出了。
但是一个月过去了,都没有任何人来询问手术的问题。
而京都那边,也已经宣布了三尖瓣修复,已经从模拟手术,变成了临床实验的手术!
魔都和京都,再次站到了同一起跑线。
“哎,老谷啊,我听说京都那边准备开始进行临床手术,已经有患者入组了!”
金苗找到了谷新悦。
两人在魔都五院的食堂中,一边吃饭,一边闲聊。
“他们这么快就有患者入组了?”谷新悦诧异道。
“毕竟是京都啊!”金苗道,“全国大部分的疑难患者,都往他们那里汇聚,而且京都医院也会做广告,宣传得比我们要好多了。”
“那我们要落后了啊!”谷新悦叹气道。
“没办法,我看陆主任一点儿都不急。”金苗微微摇头道,“你和陆主任是老同学,要不你去催催他,让他赶紧宣传一下?”
“哎,陆晨主任的性格啊,我是了解得很,催也没用!”
谷新悦耸了耸肩膀。
“可能在他看来,我们这个临床手术的价值,可能只占据着他计划里的一小步。”
金苗附和说了一句,“唉,我真的不甘心啊!”
“现在只有等了。”谷新悦道,“魔都也是个大城市,陆晨主任的名声也不错了,应该会有的患者找过来的。”
“但愿吧。”
金苗刚说完这句话,他的手机便响了起来。
看见来电显示是陆晨,金苗连忙接了起来。
“陆主任,我和老谷在食堂吃饭呢!”
电话那边,传来陆晨的笑声。
“正好,你俩吃完饭,一起回科室一趟。”
“咋了?”
“进行三尖瓣修补手术的患者,来了!”
听到这话,金苗一喜,“主任,终于来人了?”
“你可别高兴得太早,患者病情比较复杂,可能不太好做,你赶紧吃完饭,回科室再说吧。”
“好,我们马上就回来!”
挂了电话。
金苗连忙催促着谷新悦赶紧干饭。
“咋了?”谷新悦疑惑道。
“我这真是说曹操,曹操就到了。”金苗嘴里含着饭菜,支支吾吾道,“刚才陆晨主任跟我说,来手术病人了!”
“进行三尖瓣修补手术的?”谷新悦怔了怔。
“对啊!”
“那赶紧干饭!”
两人的动作格外一致,都开始埋头干饭。
……
十分钟后。
谷新悦和金苗出现在了陆晨的办公室。
“你们两个,还真是迅速啊!”陆晨一笑,“十分钟前,不还是在食堂吃饭吗?”
“您给我打电话的时候,我就快吃完了。”金苗摸了摸后脑勺,“所以就来得快。”
谷新悦撇了撇嘴。
老金还真是睁眼说瞎话!
陆晨给他打电话的时候,他俩明明刚开始吃饭。
“行吧,先看看患者资料吧。”
陆晨给两人递过去一份病历资料,边说道。
“患者为一名74岁的老年男性。”
“5个月前出现胸闷、心悸的症状。”
“该患者早年行二尖瓣成形术、右冠状动脉支架植入术。”
金苗翻看患者的检查结果。
其中心脏超声提示三尖瓣重度关闭不全。
三尖瓣反流是一种高发、常见的心脏疾病。
一般为肺动脉高压,右室扩大,三尖瓣环扩张引起。
临床表现三尖瓣关闭不全的症状和体征与瓣膜关闭不全的程度有关。
常以三尖瓣反流的病因(左心衰,肺动脉高压等)的表现为主。
出现三尖瓣反流后,乏力,腹水,水肿,肝区疼痛,消化不良,纳差等右心衰症状加重。
除此之外,病历资料中,患者还有冠状动脉粥样硬化性心脏病、陈旧性心肌梗死、心房扑动、心功能III级(NYHA分级)的疾病。
陆晨继续道:“患者求医多年,经多学科讨论判定为传统外科手术高危患者,所以决定行经导管三尖瓣环成形术。”
这个三尖瓣环成形术,也就是他们一直研究的三尖瓣修复。
“你俩看完病历,都说说自己的看法把。”陆晨看向眼前的两人。
金苗翻看了整个病例,沉声道:“患者既往有开胸手术史,右冠的整个后瓣环区有一个支架,这给手术带来了极大的难度!”
谷新悦附和地点点头:“开胸手术,患者肯定耐受不了。但是我们三尖瓣常规的修复路径,肯定也不合适。我暂时也没有合适的想法。”
经过两人简单的分析,患者的手术具有很大的挑战性!
“陆主任,这个患者风险太大了。”金苗缓缓道,“要不我们再等等其他的患者吧?”
在他的计划中,临床手术最开始,肯定是要进行简单的。
随着手术的熟练,可以逐步进行高难度的。
但是这一开始,就是王炸!
让他有些难以承受啊!
“你说得这些东西,