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是，首先得确诊。如果不是这个病，我们再来探寻真正的根源。”
对面，大姐沉默了。毕竟，这个费用太高了。但是看到后面，进了医保，又放松了一些。一年十万，十年就是一百万，以他们家的经济条件，省吃俭用一些，总归支持得起！
大姐若是没点钱，也不会给陈俊刷“宇宙之心”！
其实，这还是小孩的用量，若是大人的话，一次至少用两瓶，一年用四十八瓶，一般的家庭真的开销不起。
“我在外地，比较远。我明天就请假，带女儿坐飞机过来！”大姐考虑了几分钟，又和家里人商量，大约半个小时后，如是回复道。
大姐的老公其实很不以为然，因为，这是大姐在抖音里认识的网红。大姐的老公很看不上这些网红，觉得都是靠口花花骗钱的，认为大姐上当受骗了。但是，女儿饱受折磨，他也难过，也不想跟大姐争吵，于是只好口头上答应，内心里则吐槽不已。
他内心暗暗发誓，到时候，哼，若不是这个病，或者陈俊真的胡说八道，他绝对要修理陈俊的！
大姐的老公自然是不放心，要跟过去保驾护航的。
然后，他们各种请假，包括给女儿向学校请假，立马打飞的，从一千八百多公里外的外省，坐飞机来到了H市。也没有找地方住，而是直奔省一医，指名道姓要见陈俊。
医院里的医护人员们早就见怪不怪了，陈俊可是名人，慕名前来找他看病的人越来越多。很正常的事情。
于是，那位大姐一家三口便见到了陈俊。
看到陈俊的那一刻，大姐深深呼吸了一口，心跳都加快，主要是陈俊太特么帅了，比视频里还要帅！帅的令人心若小鹿！
当然，这并不代表什么，大姐只是纯粹地欣赏美色，就像很多男人，在大街上遇到美女，也会忍不住多看几眼一样。只是纯粹看看，并不代表有什么想法。
大姐的心思都在女儿的疾病上，即便和老公早已没有激情，但出于对家庭的责任，作为母亲的责任，也绝不会干出轨这种恶心糟糟的事情的！再说，她年纪这么大，世事看淡，早已不是单纯的会盲目追求爱情的小女生了。也没有资格再想这种事。
而大姐的老公也心中暗恨，心说我果然没猜错，这家伙是靠脸吃饭的，专门靠一张帅气的脸，骗我老婆这种傻女人！哼，我得把好关，千万别让这小子得逞！如果一旦发现他医术糟糕，我要向医院举报的！甚至还说不定会去报案！别看我家远在千里之外，但是在这H市，我也是有几个同学的。其中还有在公安部门工作的位高权重的同学！
第411章、孩子矫正牙齿要趁早
陈俊全然不知道这两个人的心思，只是给他们女儿检查，问询，然后立刻就安排了基因检测。
法布雷病（Fabry disease，MIM 301500），又称“AnderonFabry病”（Anderson－Fabry disease，AFD），是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病（lysosomal storage diseases，LSDs），患者α－GalA酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。
国外报道，该病人群发病率为1/476 000～1/117 000，近年关于新生儿发病率在1500～3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0。12％。
2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病，酶基因定位于Xq21。3－q22。位于Xq22。1的α－半乳糖苷酶基因（GLA）发生突变是该病的遗传基础。GLA基因长约12kb，由7个外显子组成，产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fabry病。GLA基因编码分子量为101kD的α－半乳糖苷酶A（α－Gal A，一种溶酶体酶），其为二聚体结构的糖蛋白。
该酶在溶酶体中具有有活性，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷（globotriaosylceramide，Gb3）的脂肪。GLA基因突变改变了酶的结构和功能，不能有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷，还有二乳糖苷神经酰胺（digalactosylceramide）在身体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势。
迄今已发现近300种Fabry病中GLA基因突变。有许多基因突变集中发生于CpG二核苷酸处，称为突变热点，由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的GLA多肽被错误地折叠、加工，积聚于内质网，再通过泛素蛋白酶体途径降解。
因此，基因检测，是最直接了当的确诊方法。
当检测结果出来，报告显示，这名大姐的孩子不仅GLA基因突变，α半乳糖苷酶A（α－Gal A）酶活性也只有0。29，远远低于低于常人的2。40－17。65μmol/L/h。
这对夫妻简直惊呆了！要不是省一医的名头太大，上面还有红色的章，他们恐怕要怀疑这份报告的真实性！
怎么跟儿戏一样？医生隔着手机屏幕跟老婆说，你儿子可能是什么什么病，特么的听都没听过的病，然后过来一检查，正好是这个病！有这么巧合吗？还是说，这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真的有这么高？
这家医院理应不是联合起来骗他们钱的吧？嗯，绝对不是啊！这可是Z省最好的医院之一，还是公立医院！
这对夫妻便相信了，崇拜值朝陈俊涌来。心说Z省的医疗水平就是高！
大姐的老公不愧是八面玲珑之辈，对陈俊的态度转变相当自然，不露丝毫痕迹。握着陈俊的手，连连拜托他，请务必救小女一命！
陈俊还是那句话：“特效药有，但是比较贵，虽然说医保可以报销大部分。另外，我建议两位也去做个检查，因为这个病有遗传因素！”
夫妻两人就又有点懵，咋弄到我们当父母的身上来了？他们早已被陈俊折服，这时候就去检查，还好，两人中，老公是未发现变异，但是那名大姐，却是杂合状态。大姐老实交代，她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状，最近几年好像有越来越频繁的趋势。
得，早治疗早康复，这位大姐也加入了治疗的行列。不过，就不归陈俊治疗了。因为，陈俊这里是儿科啊！
大姐很遗憾，怎么就不能让这位帅哥治疗呢？
由于对方一家子，两口人都要用这种特效药，医药费绝对不便宜，陈俊提出，需不需要资助？
大姐是一个高风亮节，绝不贪小便宜，反而很仁慈博爱的奇女子，她很是认真地想了想，又和老公商量，最后才对陈俊说道：“陈医生，谢谢你。不过，我家里虽然条件不算好，但勉强还能支撑得起医药费。等以后撑不下去了再来找陈医生你帮忙吧！现在么，就将那些资金留给更加需要资助的患者吧！”
陈俊竖起大拇指点赞，心道，应该我给你们提供崇拜值才是！
陈俊说的这种昂贵的特效药，药效真的不错，可减少患者细胞内GL－3和Lyso－GL－3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。
因为陈俊接的这两个患者，省一医在法布雷疾病酶替代疗法领域，特别是在长期规范性儿童法布雷疾病的特异性治疗方面，走在了国内前列。其实以前，省一医也是没有相关经验的。
……
陈俊自媒体上的咨询私信越来越多，有时候他没时间看，有时候见到比较特别的，就回复一下。
倒不是他耍大牌，架子大，而是，一个人精力实在有限，在医院已经忙得跟狗一样了，真的没有时间来一一回复。
他在自媒体上向大家说明了这个情况，粉丝们也都表示理解，有粉丝建议，实在是比较急或者比较奇怪的病症，可以去省一医当面找陈医生。
这就相当于线下见面了。很多粉丝其实是很兴奋的。
在自媒体众多私信中，陈俊看到一条比较特别的，对方是一个五岁孩子的妈妈，说是她女儿原本很可爱的，小时候粉嘟嘟的，人见人爱，可是随着孩子渐渐长大，越来越残了，主要是发现宝宝的牙齿越来越不整齐，下巴也开始变得往前伸，看起来就像双下巴。
由于宝宝的牙齿长得和同龄人不一样，现在在读幼儿园，有些比较皮的孩子就会给她小孩取外号，叫她“小巫婆”、“长下巴”，特别难听，特别伤孩子自尊。有好几次，孩子放学回来都躲在小房间里哭，一问，说是同学们欺负她，叫她的外号！
这名妈妈就特别担心影响孩子的成长，产生自卑心理之类的。另外，最重要的一点，这是个女孩子啊！要是继续这样“丑”下去，以后该怎么办啊？这可是一个看脸的时代！
女孩子长得丑，基本上竞争力就下降一大截，不管干什么！
这名妈妈就问陈俊，这是什么原因导致的？家里人都没有类似的情况，街坊邻居也都没听过。
有人说是遗传因素，但根本不可能嘛！
陈俊想了想，让对方发一张照片过来。因为越长越残，有很多原因，比如腺样体肥大，比如牙齿畸形，等等，而不同原因导致的丑陋面容是不同的。不具体看一看，万一误诊了怎么办？线上比线下更要小心谨慎。倒不是说陈俊在乎名声和口碑，而是关乎到一个女孩子的健康，未来的幸福！
那名妈妈就给孩子拍了正面照、侧面照、左照、右照，发了足足五张过来！
陈俊一看，立马就明白了，这是牙齿畸形。如果没有先天或遗传性因素的话，一般来说，就是后天不良的口腔习惯造成的。
那个孩子很明显上颌骨后缩，下颌骨发育前突，面部有些凹陷，是典型的“反颌”，也就是人们常说的“地包天”。这是儿童中常见的一种错颌畸形，不仅会对孩子的咬合功能、面型造成影响，严重的还会影响到孩子的面部美观。
那名妈妈和其老公都是原生面容，没有整过，两人都正常，往上推几代直系亲属，也都没有出现过类似情况，所以，遗传因素可以排除。而小孩小时候，从出生到三岁左右，都是相当可爱。所以，这也不是先天性因素。
陈俊一一分析，抽丝剥茧，那名妈妈立刻就恍然大悟，两人讨论之中，最终也找出了真正的原因，那就是，孩子从小睡觉就习惯咬着被角。
“她不咬着就睡不着觉。”孩子妈妈如是说道。
陈俊说道：“不仅仅咬着被子，其他的一些不良习惯，如吮手指、咬嘴唇、咬物、吐舌、下颌前伸等，会引导下颌骨向前发育，久而久之过度发育就形成畸形。等牙齿出来以后，下颌牙齿在上颌牙齿的前面，咬合的时候下牙盖住上面的牙齿，形成地包天。”
“那我以后一定注意！谢谢陈医生，谢谢俊仔，帮我解惑，解开了这个谜团！”孩子妈妈连连道谢，崇拜值一波又一波地涌过来，非常豪爽大方，还给了陈俊一个飞吻，然后又问陈俊，“那陈医生，我现在该怎么做呢？带孩子去看你？”
陈俊回复道：“我这里可能不是特别适合做这个。你可以去专业的口腔医院，或者我们省一医的口腔科，给孩子做个牙齿矫正，弄个牙套戴戴。”
孩子妈妈顿时有些犹豫，牙齿矫正啊？好像是要用钢丝和托槽，有可能还会钻啊，拔掉其中一颗啊，孩子太小，以后也还要换牙的，会不会不适合？想了想，还是将这个疑问发给了陈俊，期望陈俊给她解惑。
陈俊就道：“孩子换牙，可能要到十二三岁才完成，真等那时候换牙完成了才去做矫正，为时晚矣！因为你想啊，那时候，错颌畸形已经对面型造成了较大的影响，已经长丑了，光矫正牙齿恐怕没用，说不定还得面部整形，那代价就太大了！而现在孩子小，很多地方都未定性，先矫正，说不定还来得及，慢慢长着长着，就又成为小美人胚子了呢！”
这话很中肯，那孩子妈妈立刻就下定决心了，明天一大早，就请假带孩子去专业的口腔科室！唯一遗憾的是，陈俊不管口腔牙齿矫正这块！
作为一名专业的儿科医生，陈俊很关心孩子们的茁壮成长。已经达到了“幼吾幼以及人之幼”的高度。虽然，他还没有幼崽。
和荀素雯还没有结婚，所以，生孩子还没有提上日程。
陈俊整理了一下相关的资料，分享在了自媒体上，供粉丝们参考。
他提出，牙齿矫正有三个黄金时