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女子一度以为，自己是因为工作太累了！事实上，很多人都是如此，一有什么身体不舒服，都首先考虑的是，是不是工作太累？压力太大？可能与现代人活得太累有关？实则不然。
女子身体上的不适感越来越强烈，最终，耐不住家人的劝说，她才到当地医院求诊。当地医院没查出个所以然，在附近诊所做了几天针灸、滴了眼药水，症状有所缓解，她就没再放在心上。
后来，她的情况严重到，连四肢都不听大脑指挥，两条腿一天到晚酸软无力，连200米都走不了。
这些年，这名女患者，因为行走困难看过骨科；因记忆模糊、喜怒无常、经常失眠看过精神卫生科。
她的视力时好时坏、手麻无力、站立不稳的症状也反反复复。
有医院说她是中风、也曾有医院怀疑她是多发性硬化，但前后治了四五年均无效果，最近，在陈俊的自媒体上发现，陈俊居然转到神经内科来了，于是，就抱着试一试的心态，来找偶像来了！
哪怕这个病治不好，来见见偶像也是不虚此行。
嗯，值得一提的是，对方是由老公陪同来的，不能行走，或者说行走很困难，所以是坐着轮椅来的，不知道的还以为她瘫痪了呢！当然，有老公跟有偶像并不冲突。现实生活中，很少有老公能成为老婆的偶像，一般都是“奴隶”。
陈俊谦逊几句，随后帮她仔细诊断，评估，最终，陈俊告诉她：“你这个情况，考虑
复发缓解型多发性硬化症。”
“什么什么硬化症？这是什么鬼？”女子惊讶，好奇地问道。
陈俊就告诉她：“多发性硬化，Multiple Sclerosis，缩写为MS，是一种严重、终身、进行性、致残性的中枢神经系统脱髓鞘疾病，随着不断经历复发缓解的过程，很多患者的神经功能有不同程度的损害，诊治不及时可导致患者出现瘫痪、失明等严重残疾。
另外，这个病又被称作‘美女病’。著名的英国女大提琴家杰奎琳·杜普蕾就是在42岁时死于多发性硬化，以她的个人传记改编的电影《她比烟花寂寞》夺得多项奥斯卡奖提名。”
女患者顿时有些高兴，没想到，自己得的这个病，居然是美女病！那岂不是说，自己是一流的美女？否则，怎么会得这种病呢？
虽然，女子知道自己这是在YY，自我安慰，但是，还是忍不住这样想，让自己高兴一些有错吗？
“陈医生，这个病到底怎么回事呢？您能跟我说具体一些吗？”女患者求知欲很强。
陈俊就告诉她：“我们人体的大脑里，其实是有许多神经纤维，专门负责传输电信号。它们把感官从外界接收到的信息，以电信号的方式传输到大脑，经过大脑的分析和处理之后再通过神经纤维向身体各部位发出指令。大多数神经纤维外都有像电线胶皮一样包裹着的‘绝缘层’，这个绝缘层就是‘神经髓鞘’，它起到保护神经纤维、加快信号传导速度和减少信号衰减的作用。
多发性硬化则会逐渐造成神经髓鞘的斑块性破坏（脱髓鞘），髓鞘的瘢痕形成后会影响神经轴突的信号传递，造成信号紊乱、‘脑西搭牢了’，最终导致影响到大脑和脊髓对外周的控制，直至多部位的僵硬或丧失功能。”
“尽管目前明确多发性硬化是一种中枢神经系统自身免疫性疾病，但具体发病原因却并不清楚，可能跟环境和病毒感染有一定的关系。它不是遗传疾病，但家族中有一人患多发性硬化，其他近亲患多发性硬化的几率也相对提高。”
“多发性硬化是全球最为常见的神经系统疾病之一，在很多欧美国家中，MS是年轻患者非创伤性神经性残疾的首要病因。这种病有明显的地域和种族差异，由赤道向两极呈梯度升高。在欧美很多国家发病率约为千分之一，亚洲较低。但近年来，随着我国医疗条件的巨大改善，确诊率增加，发病率有明显增高，发病率约在1。5－3。2/10万人。它好发于20－40岁的青壮年，女性患者是男性的两倍，因此又有‘美女病’之称。”
2018年，多发性硬化被纳入我国《第一批罕见病目录》，如今全国已经确诊约3万名患者，但因为症状多样、初期比较隐蔽，仍有大量的患者被漏诊甚至误诊，确诊数量可能仅仅只是众多患者的冰山一角。
因为主要累及大脑、脊髓和视神经，多发性硬化发病时的常见症状包括：肢体感觉障碍（如麻木、刺痒、有虫爬感）、肢体运动困难、共济失调、疲劳、情绪失落、抑郁、视力下降、头晕、复视、膀胱或直肠功能障碍等、严重者会大小便失禁，瘫痪，生活不能自理。
“医生，那我这病是不是没救了？”女子听陈俊说得这么严重，不禁悲从心来，忍不住抹泪。她丈夫则在边上轻捏她的肩膀，安慰她。
陈俊就仔细解释，确实，多发性硬化属于可治疗而非治愈性疾病。
“你这个病，尽管无法根治，但及时诊断、尽早用药可以有效延缓残疾的发生，延长患者寿命，显著改善患者的生活质量。”陈俊如是说道。
多发性硬化的早期干预能有效控制急性期发作症状，减少复发频率和严重程度。具体来说，多发性硬化分为复发缓解型、继发进展型、原发进展型这3种类型。根据中国《多发性硬化患者生存报告（2018）》显示，我国多发性硬化的患者中83％的患者为复发缓解型患者，如果未能得到有效治疗，50％复发缓解型患者可能进展为继发进展型，疾病进展平均只需6。6年。继发进展型患者的行动能力严重受损，平均行走能力不到100米距离。
部分多发性硬化患者的早期症状即使未经治疗，往往1至2个月也可以自行缓解，周而复始、循环往复却愈演愈烈，这恰是导致患者诊断延误、治疗推迟的重要原因之一。
多发性硬化的治疗分为急性期和缓解期两种。在急性期，临床多采用短疗程大剂量糖皮质激素冲击疗法来减轻急性发作症状。症状得到缓解后，患者应该接受缓解期治疗，即控制疾病进展、预防复发，也被称为疾病修正治疗（DMT）。
目前虽然无法彻底治愈多发性硬化，但是国内已经有非常高效的DMT药物，如特立氟胺、芬戈莫德和西尼莫德，这些药物还被纳入医保，如果早期开展高效DMT治疗，患者可以与病共存十几年甚至几十年，实现高质量的工作和生活。
对于这个疾病来说，早确诊早治疗，效果自然是更好的，可惜，这名女患者来得太晚啦，她都拖延了将近九年了，病情相当之严重，即便陈俊帮她精心调理，病情能大大缓解，但是，还是不能根治，以后，仍然需要拄拐杖才能行走。
女子听到这个结果，很不想接受，不过，有时候生活就是如此残酷，不接受也得学会接受。
第781章、亨廷顿舞蹈症
她老公则安慰她：“以后好歹能拄拐杖行走，总比天天坐轮椅好。”
“呜呜，我想象健康人一样奔跑！”
对于很多患者来说，能恢复到普通人的水平，都是一种天大的奢望。也许，以前健健康康的时候没有觉得，但是，只有失去后才会觉得自由行走的珍贵！
对此，陈俊只能轻叹一声，尽量帮其将治疗方案调整到完美的状态。
……
陈俊又接诊了一名中年阿姨，对方年近五十，也是在轮椅上，由家人推进陈俊的诊室的。
患者进来的时候，嘴巴里发出“呜呜呜呜”的声音，四肢会不自主地乱动，脖子也会不自主带着身体一起抽动。
在家人的搀扶下，患者可以颤颤巍巍勉强走上几步，但身体似乎不受控制，陈俊和她交流，对方没有回应，但似乎又能听懂陈俊的意思。
所以，全程都是由患者的家属在叙说。
据患者老公讲述，夫妻俩文化程度不高，原来在几百公里外的一个小县城做小本生意，平时妻子看店，他外出做零工。从五年前开始，他觉得一向精明能干的老婆不对劲了：人开始丢三落四，经常忘事情，发展到后来，曾经的“算账高手”甚至连进货的价格、一天卖出多少东西和收了多少款都弄不清楚。
想当年，他老婆虽然是小学没毕业，但是，一手“心算”的本事连擅长打算盘的公公都甘拜下风，由此而奠定了在婆家的地位！
当年刚进家门没多久，公公就拿着算盘和儿媳妇避过比试过，公公拨算盘，打得噼里啪啦响，但是儿媳妇在他之前就能非常迅速地说出结果，不借助任何工具，纯靠心算，不仅公公婆婆折服，连很多亲戚朋友街坊邻居，都纷纷羡慕，说是他们家娶了一个好儿媳，以后家里肯定兴旺发达！
自从儿媳妇接手家里的小本生意以来，确实生意开始越来越好，越来越兴旺发达，日子也好过了，可惜……现在……
说起来都是一把泪。
为了治病，带着老婆四处求医，家里的生意自然没做了，公公婆婆年事已高，也不适合再来操持。所以，这名老公就一边带着老婆看病，一边四处打打零工。
家里的存款日渐消耗，家道也因此而中落，又过上了紧巴巴的苦日子。
“找中医、西医都看了，开始说是癫痫、后面又说是帕金森、老年痴呆，还说她有抑郁症。”患者老公无奈地摇摇头，家里的老人、孩子都乱作一团，毕竟，这顶梁柱之一生病了，顶梁柱之二要带着顶梁柱之一去看病。留下屋里的老人和孩子大眼瞪小眼。
很多人年轻的时候不觉得，但是真正人到中年，四五十岁的时候才陡然发现，这么一大家子，除了自己，就是老人、小孩、女人。顶梁柱真的不敢生病。
患者的病有一搭没一搭看着，却一直没有找到病因，一直这么拖着，情况越来越差，她开始行走不稳、四肢乱舞，最近半年，病得更严重了！
因为吞咽功能障碍，稀饭、打成糊的蔬菜只能喂下去一半，由原来的120斤消瘦到体重不足90斤。
眼瞅着老婆的情况越来越糟，患者的老公经人介绍，就来到了省一医，找到了陈俊陈医生。
陈俊诊断强的名头，向来在外，口口相传，而且越传越玄乎。事实上，有系统辅助，本身就很玄乎，无往而不利。
患者的这一系列表现，在陈俊看来，其实都是典型的舞蹈样运动。
“这样吧，我给你们安排一个颅脑核磁共振检查，也就是MR检查。”陈俊经过思量之后说道。
患者老公连连点头。
然后，MR检查结果显示，患者的大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小，侧脑室尾状核区呈现特征性的“蝴蝶征”，影像表现跟她年近五十的年龄十分不符，甚至比六七十岁的老人脑部萎缩得还要厉害。
结合检查结果，经过进一步的病史询问，陈俊得知，患者的母亲，也曾得过一种“手舞足蹈”的怪病，只不过“老丈母娘”早在患者12岁那年便去世了。
母女俩之间的这种关联更加笃定了陈俊心中的假设，那就是，患者极有可能得了“亨廷顿舞蹈症”（HD）。
陈俊启动系统的辅助诊断功能，果然，系统也证实，确实是这个疾病。系统对陈俊的诊病能力也颇为惊讶，居然连这样的罕见病都能诊出来。
亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，患者发病年龄多在35到50岁，表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍，发病后的生存期约10到20年，目前尚无有效治疗方法。
陈俊将情况跟患者老公一说，患者老公连连摇头，打死都不肯相信！
然后，陈俊便建议，去做一个基因检测，因为，这种疾病，通常是由基因突变引起的。有遗传性。
患者老公考虑过后，最终还是同意了，结果自然证实了陈俊的诊断！
患者的老公拿到结果的那一刻，哭得稀里哗啦，以前，他只觉得，老丈母娘可怜，都没有见过他这个女婿，就早早地去了。哪里想到，他老婆也和老丈母娘一样，命运多舛。这是一种不可破解的诅咒吗？
也不知道，他们的孩子将来会不会出现这样的情况。若是真的如此，那简直是日了狗了！老天爷，何其不公，为什么要这样对待他们一家人？！贼老天！
陈俊安慰他，但是，安慰是很苍白无力的，哪怕陈俊的医患沟通术是宗师级数。
这种亨廷顿舞蹈症，是一种常染色体显性遗传病，患者4号染色体上的亨廷顿基因（huntington，HTT）发生突变，正常HTT基因内含有6～35个CAG三核苷酸重复片段，该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。而突变HTT却含有36～250个CAG。这些异常的重复可导致HTT的蛋白质沾粘、聚集在一起产生毒性，从而引发大脑多处神经元的功�