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孙立恩皱着眉头想了想，“现在还不好说，不过这个可能否决了我们一开始的判断。”他朝着两人问道，“她今天晕倒的时候是怎么个情况？你们谁先发现她晕倒了的？”
“是恬艺的同学。她们学校今天下午有考试，考试结束了之后提前放学。她和她的同学一起回来的。”陈恬艺的父亲有些头疼似的揉着自己的脑袋，“恬艺前些天老是恶心想吐，医生给她开了药之后我们不放心，还特意请她的同学和她一起结伴回家。结果没想到离家还有两三分钟路程，她就突然晕倒了。她的同学赶紧打电话叫了120，然后我们就赶来了。”
听上去符合逻辑，而且家长行事还算小心。孙立恩想了想，没发现还有什么其他的问题，“她以前还有什么其他的身体不适么？比如经常嗜睡？头疼？”
陈恬艺的父母对视了一眼，小心翼翼道，“这孩子平时身体就比较弱，小时候经常生病。不过都不太严重，主要是感冒之类的。”
唔……孙立恩皱起了眉头。这段问话里，他觉得可疑的内容有三处。第一处是严格素食主义。欧美流行的素食主义大部分是折中的素食主义，至少可以接受蛋奶制品，有些人还可以接受海鲜食品。这样的“素食主义”能大幅度减少食物摄入所导致的营养物质缺失。比如维生素B12和维生素D等等。而严格素食主义者或多或少都有这方面的问题。缺乏维生素D会直接导致免疫力低下，这也许可以和“从小身体就比较弱”对应起来？
第二个可疑则是关于陈恬艺的晕倒。高二的孩子课业繁忙，什么学校会让学生考完试之后提前放学回家啊？今天可是周四。按照孙立恩的经验，这个时候怎么也得考完试再上几堂课才算是“充分利用时间”。高二学生，哪怕只是上学期的学生，也不应该有这种待遇。
第三个可疑点……孙立恩在脑海中又回放起了陈恬艺父母互相对视一眼的那个画面。两人的目光交流让孙立恩总觉得有点在意。
“您两位一直信佛是么？”孙立恩想了想，换了另一个问题，“严格吃素的习惯是什么时候开始有的？”
“从……从恬艺出生前一年吧？”这个问题的答案两人看上去记得不是很清楚，回答的也有些不确定。“应该是从咱俩出来住开始？”陈恬艺的父亲对妻子问道，不过他忽然换了个话头，“这个有什么关系么？”
“我需要考虑一下会不会有先天疾病的问题。”孙立恩心里已经有了七八分底，面前这对夫妻绝对有话没直接说出来。不过他还不敢肯定这隐瞒起来的内容和诊断会不会有什么关系。“如果在怀孕期间也保持严格的素食，胎儿是有可能有发育问题的。”
这对夫妻同时陷入了沉默，妻子捂住了脸，而陈恬艺的父亲则直接扇了自己一个耳光。
“啪！”这突如其来的动静，把孙立恩吓了一跳。
“我们两个……是表兄妹。”挨了一耳光之后，陈恬艺的父亲深呼吸了几次，说出了之前隐藏起来没有明说的内容，他已经没工夫去担心这个了，“这会不会和她的病有关系？”
第507章 遗传病
陈恬艺的检查结束了。脑电波检查出乎意料的没有什么异常——至少对于一个格拉斯哥昏迷评分4分的患者来说，她的脑电波没有什么特别的地方。她的检查结果并不直接支持布鲁恩vCJD的诊断。
“患者家属也说了，他们家是严格素食主义。”孙立恩也向自己的团队通报了自己的询问结果，“她不太可能接触到来自疫区的牛肉，vCJD的可能性非常低。”
布鲁恩搓了搓自己的脸，“好吧，看样子我猜错了。”他倒是一点都看不出有遗憾的样子。
“不过我在采集病史的时候，掌握了一个可能很重要的问题。”孙立恩对布鲁恩和徐有容道，“患者家属是近亲结婚。”
“近亲？有多近？”布鲁恩睁大了眼睛问道，“亲兄妹？”
“咳咳……也没有那么近。”孙立恩苦笑道，“表兄妹。”
作为德克萨斯人，布鲁恩在这里表现出了非常“红脖子”的态度，他摊了摊手，“那也不算太近。不过确实应该考虑一下遗传方面的问题……是sCJD？”
sCJD，散发性克雅氏病。基本上等于“找不到感染源和接触史的疯牛病”。疾病表现类型和vCJD非常相似。同样也是“几乎死定了”的那种，同样也是没什么特异表现。总而言之，sCJD甚至比vCJD更麻烦。
“我是觉着吧……既然有可能是遗传方面的问题，那就别盯着CJD看。”孙立恩提出了自己的意见，不过这次他实在是没什么底气，所以显得有些小心翼翼的。“其他的遗传疾病也是有可能的吧？”
“那范围也太广了……”徐有容正想反驳孙立恩，却忽然停了下来。她若有所思了一阵后问道，“你是不是有什么猜想了？”
“啊？”孙立恩一愣，然后连忙摇头，“我就是合理推断……”
“确实有可能是其他的遗传疾病，而且范围不会太大。”徐有容的语气稍微激动了一点，“有多少遗传病是成年或者接近成年才发病的？”
遗传病被人们广泛认知和重视，主要是因为它的危害实在是太大——保护下一代是几乎所有生物的本能，人类也不例外。而遗传病的特质也令这种疾病在婴幼儿期间就会直接表现出来。会到成年或者接近成年才迟发病的遗传病不是没有，但总要比已知的少得多。
“好像……还真没有多少。”孙立恩顺着徐有容的思路往下一琢磨，才明白过来她的意思。“而且这种会隐藏到成年才发病的遗传病大多都需要一个诱因。”
“她最近出现了呕吐，而且呕吐表现的非常严重，严重到必须使用强力中枢神经止吐剂才行。这很有可能就是遗传病开始发病的表现。”徐有容继续自言自语道，“那么，什么遗传病会有呕吐的表现？造成她呕吐的诱因是什么呢？”
“她用了昂丹司琼，而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中，“所以肯定不是美尼尔综合征。”
“她有肌震颤，发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维，“而且她家是严格素食，如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”
徐有容继续在自己的专业领域进行诊断，“CT和MRI都没有发现海绵状血管瘤，肯定不是脑血管意外。”
“P…J？”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设，然后就摇头否定了它，“她的嘴唇看上去很干净，没有色素沉着的迹象。”
孙立恩忽然来了精神，“她的延迟发病，会不会和家里的饮食习惯有关系？”
布鲁恩博士有些困惑，“苯丙酮尿症？不应该啊，她的智商发育是正常的。”
“不不不，不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道，“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉，所以发病延迟到了接近成年。”
“那具体是哪种蛋白酶缺乏症？”徐有容提出了最根本的问题，“蛋白酶缺乏症有很多种啊。”
小会议室里陷入了一阵尴尬的沉默。三人大眼瞪小眼看着对方。三个人都觉得迟发性遗传病很有可能，但三个人都搞不清楚这到底是个什么蛋白酶缺乏症。
“搞遗传病咱们不专业啊。”孙立恩苦笑了两声，这个情况他可没有预想到。他有一种直觉，自己的推断方向是对的。但另外两位医学博士都不知道这具体是什么病……这可就有点麻烦。“这样吧，我去请人来会诊一下。”
孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西。反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干。尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙，不过再求助一次似乎也没什么问题。
“直接请儿科的医生吧。”布鲁恩博士琢磨了一会后直接道，“我记得咱们医院没有专门的遗传病科，那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的。”在四院工作了半年后，布鲁恩终于开始习惯管四院叫做“咱们医院”了。
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“遗传病啊？”仍然是一脸即将猝死的模样，仍然是那个仿佛亡灵天灾现场的儿科办公室。一个顶着熊猫眼的医生慢慢抬起头来，迷迷瞪瞪的看着孙立恩，一双眼睛在他脸上飘了好几次才找准焦距，“遗传病……啊？”
虽然很不忍心打扰人家在百忙之中的休息时间，但身上毕竟扛着一条人命，孙立恩再不忍心也得问，“对，很可能是会因为素食导致延迟发病的遗传病。”
“遗传病啊……”他看上去真的很累，不过孙立恩能从他的神情里看出来，他正在努力让自己的脑子运转起来，给孙立恩推荐一个擅长诊断遗传病的儿科医生。
“要不……你还是请钱主任吧。”思考了半天后，这位医生又慢慢低下了头开始迷糊，“钱主任搞遗传病是很有名气的……”伴着一阵呼声，他又陷入了睡眠中。
孙立恩叹了口气，搞来搞去，还是得去请光头妖怪才行。
今天的儿科主任诊室，仍然塞满了正在焦急等待的家长。诊室的门就仿佛只是个摆设一样，家长抱着自己的孩子挤在诊室里，完全不管前面还有更多的孩子和家长。整个诊室拥挤的仿佛沙丁鱼罐头——这个描述没有任何夸张，孙立恩拿着打印出来的MRI检查结果，尝试了五六次都没能挤进诊室里。
“钱主任，钱主任！”眼看自己是不可能挤进房间了，孙立恩情急之下朝着房间里喊道，“我这里有个病人，可能是遗传病！”
“遗传病”三个字在儿科的影响力堪比呼吸内科的传染病。孙立恩刚刚喊完，沙丁鱼罐头里就突然让开了一条大概二十厘米宽的路。抱着孩子的家长们都在向后缩着，试图给孙立恩让出一条通路。
“赶紧进去吧。”一个抱着孩子的年轻母亲有些担心也有些害怕的看了一眼孙立恩手里的MRI袋子，“遗传病可不敢耽误，得赶紧想办法治呀！”言语间仿佛遗传病学专家一样，对自己的认知充满信心。
孙立恩赶紧点了点头，然后抱着手里的袋子挤进了房间，艰难的靠近了钱红军的桌子。
钱红军也不跟孙立恩多废话，他拿出了MRI图像看了看，又简单问了问患者的情况后，直接提出了建议，“查血氨，肝功，尿乳清酸。这个可能是个OTC。”
第508章 故事
OTCD，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency，OTCD）。
OTC是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders，UCDs）的一种常见类型。这是是一种呈现X连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。
由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。
OTCD完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的OTCD并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的OTC含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他OTCD患者。
在得到了这个几乎是参考答案的建议后，孙立恩这才恍然大悟，并且陷入了一种有些微妙的沮丧中。
如果在来儿科之前先去看一眼患者，孙立恩就九成把握，陈恬艺的脑袋顶上会出现一个“高血氨水平”之类的提示。要根据高血氨推理到OTCD虽然还是很难，但至少有了可以努力的方向。
如果自己先看一眼状态栏……孙立恩忽然使劲摇了摇头。这种念头很危险，很容易让人失去自己努力的动力甚至动机。状态栏毕竟是个非常规手段，孙立恩自己也不知道它会不会在某个重要关头突然失效。要是在某一天突然发现状态栏消失了，没有病人需要救命也就算了——大不了辞职回家，抱着可能会一脸嫌弃的胡佳当个混吃等死的二世祖。可要是有患者需要状态栏救命呢？
不能满足于现在的成绩，不能只管急诊和急内科疾病。孙立恩暗自下定决心，等这次的事儿差不多了，他一定得